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Détection de mutation


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Détection de mutation

Extrait de Biologie moléculaire, page 269

Figure 16.1 – Détection de la mutation C282Y par PCR allèle spécifique.

La détection de la mutation nécessite deux réactions de PCR (réaction de polymérisation en chaîne) indépendantes, effectuées en parallèle. Le premier PCR permet l’amplification de l’allèle normal du gène HFE et d’un contrôle interne associé, alors que le deuxième PCR, effectué sur le même échantillon, permet l’amplification de l’allèle muté, avec un contrôle interne associé.

A) Séquence des amorces et schéma des combinaisons possibles de réaction pour la détection de l’allèle normal (gauche) et de l’allèle mutant C282Y (droite). Le contrôle interne d’amplification de l’annexine V produit une bande de 348 pb dans le cas de l’allèle normal et de 304 pb pour l’allèle muté. Avec les amorces spécifiques, il y a amplification seulement si l’amorce peut s’hybrider parfaitement sur l’ADN.

B) Lorsque les deux réactions sont effectuées en parallèle sur un prélèvement provenant d’un patient, il est possible de statuer sur la présence de la mutation et sur le génotype du patient. La lettre N indique la réaction avec les amorces correspondant à l’allèle normal, tandis que le M représente la réaction avec les amorces de type muté. Patients 1, 4 et 6 : mutation présente à l’état homozygote; patients 2, 3, 5 et 7 : mutation absente; patient 8 : mutation présente à l’état hétérozygote.



Date : 2006
Auteur : Joëlle Brodeur, Martin Toussaint,  Projetbleu
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Ayant droit : CCDMD
Catégorie : Pédagogie
Numéro : 55603

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